Dá-se o nome de anemia sideroblástica ao distúrbio hematológico ocasionado pelo acúmulo de ferro na mitocôndriados eritroblastos (hemácias jovens).
Tudo começa com uma síntese alterada do componente heme da hemoglobina. O heme é uma molécula formada por 4 anéis (protoporfirina), cada molécula é capaz de se ligar a 4 moléculas de oxigênio, uma vez que contém 4 grupamentos heme.

Essa síntese modificada do heme pode ser causada por distúrbios enzimáticos ou anormalidades da mitocôndrias; como consequências disso há danos na síntese da hemoglobina, o que leva à produção de hemácias hipocrômicas (níveis baixos de coloração), e um acúmulo de ferro na mitocôndria, o que dá origem aos sideroblastos em anel. Tal distúrbio pode estar relacionado a fatores hereditários, como alterações do cromossomo X, ou fatores adquiridos, devido à ocorrência de mielodisplasias, uso abusivo de álcool e drogas e outros.

A partir daí, tem-se um quadro de eritropoiese ineficaz (eritropoiese é o processo de produção de hemácias pela medula óssea), uma vez que o acúmulo de ferro na mitocôndria produz efeitos danosos aos eritroblastos, que são destruídos enquanto ainda permanecem na medula. Dessa forma, o prejuízo na síntese do heme ligado à eritropoiese ineficaz faz com que o ferro excedente seja reabsorvido pelo intestino, que dá origem a um distúrbio denominado hermossideroseou hemocromatose.

A anemia sideroblástica produz sintomas muito parecidos com os da anemia ferropriva, tais como hipocromia das hemácias, fraqueza, taquicardia. Tais sintomas, geralmente, levam o indivíduo acometido a buscar orientação médica, em que é indicada a realização de um hemograma (exame de sangue). No hemograma, algumas características de anemia sideroblástica podem ser confundidas com as da anemia ferropriva, todavia, nos casos de anemia sideroblástica, o exame mostra um paradoxo entre hipocromia e ferro sérico alto, ou seja, as hemácias têm uma coloração deficiente e, ao mesmo tempo, há altos níveis de ferro na corrente sanguínea (ferro que é o elemento responsável pelo pigmento da hemácia).

Em alguns pacientes, particularmente com o tipo hereditário, há resposta ao tratamento com piridoxina. É possível ocorrer deficiências de folato, podendo ser tentado o tratamento com ácido fólico. Em muitos casos graves, no entanto, as transfusões repetidas de sangue são o único meio para manter uma concentração satisfatórias de hemoglobina, e a sobrecarga transfusional de ferro torna-se um problema importante. Outros tratamentos que foram tentados na mielodisplasia, p. ex., eritropoetina, podem ser tentados na forma adquirida primária.