A Amaurose congênita de Leber é uma doença degenerativa hereditária da retina caracterizada por perda grave da visão desde o nascimento.
A ACL é uma doença genética transmitida com padrão autossômico recessivo. Entretanto as causas de ACL não estão bem compreendidas, e os pesquisadores acreditam que a doença pode acontecer por um desenvolvimento anormal de células fotorreceptoras da retina ou a uma degeneração extremamente prematura destas células.
SINTOMAS
Além da grave perda da visão a partir do nascimento, várias outras alterações relacionadas ao olho, incluindo nistagmo, olhos fundos, maior sensibilidade à claridade, também ocorrem nesta doença. Alguns pacientes com ACL também tem anormalidades do sistema nervoso central, como atraso do desenvolvimento, epilepsia e dificuldades motoras. Como a ACL é uma doença relativamente rara, a frequência de complicações do sistema nervoso central é desconhecido.
TRATAMENTO
Foi demonstrada ligação a esta doença em pelo menos três outros loci. Embora atualmente não haja terapia disponível, obtiveram-se resultados encorajadores com terapia génica num modelo animal (cão) desta doença.
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