Categoria: Distúrbios da nutrição e do Metabolismo
O QUE É?
A Acidúria Malónica é uma doença hereditária do metabolismo dos ácidos gordos, com transmissão autossómica recessiva. Esta patologia deve-se à deficiência na enzima malonil-CoA descarboxilase (MCD), que desempenha um papel fundamental na regulação da síntese e degradação dos ácidos gordos.
SINTOMAS
-Atraso no desenvolvimento de crianças
-Fraqueza muscular
-Convulsões
-Diarréia
-Vomitar
TRATAMENTO
O tratamento desta doença consiste numa dieta restrita em ácidos gordos e enriquecida em carbohidratos,
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